Brian K KASPAR, Ph. D, Chief Scientific Officer, AVEXIS Inc., USA

Brian K KASPAR, 博士，教授，基因治疗中心及神经生物学系，美国全国儿童医院及研究中心 

Brian R. ROBINSON, MD, Vice President, Medical Affairs, Bluebirdbio, USA

Brian Robinson, 医学博士，美国Bluebird bio副总裁、医学事务总监 
       Brian Robinson于2015年6月加入蓝鸟生物（bluebird bio），主管医疗事务，负责制定支持产品开发的医疗策略，并领导有关bluebird bio创新疗法的教育、研究和交流。他的团队合作者众多，包括医生、科学家、新型医疗倡导者、患者和护工。Robinson 博士在生物技术相关的医疗事务方面有超过14年的经验。Robinson 博士近期成为Biogen公司血友病计划的全球医疗负责人。在加入Biogen公司之前，Robinson博士在通用电气医疗集团、辉瑞和雅培实验室担任类似的医学事务职务。在进入药物开发行业之前，Robinson 博士在哈佛大学和麻省理工学院从事基础科学与临床研究。Robinson 博士在耶鲁大学获得人类学学士学位，在塔夫茨大学医学院获得医学学士学位，并在塔夫茨新英格兰医疗中心的耳鼻喉科完成实习医师培训。

Chen LI, MD, Peking Union Medical College

李忱，医学博士，主治医师，北京协和医院 
      李忱，2007年毕于北京中医药大学，后到协和医院工作；2013年作为访问学者到到美国哈佛医学院学习。目前致力与罕见病SAPHO综合征的临床科研，以第一作者发表中文核心学术论文35篇，SCI文章4篇，完成临床注册研究1项，主持首发基金1项。

Cheng-hua LEE, Ph.D., Deputy Director General, National HealthInsurance Administration Ministry of Health and Welfare, Taiwan, China

李丞华，博士，台湾卫生福利部中央健康保险署副署长，台湾阳明大学医务管理研究所兼任教授 
      毕业于台湾阳明医学院医学系，台湾大学公共卫生研究所硕士，美国约翰霍普金斯大学博士。曾担任台湾阳明大学医务管理研究所副教授以及台湾中央健康保险局企划处经理、副总经理、副局长。

Christina WATERS, Ph. D, MBA, President/CEO/Founder, RARE Science Inc., USA

Christina Waters, 博士，工商管理硕士，RARE Science 首席执行官 
      Waters 博士曾在多家机构开展医学研究，包括基础医学和疾病相关的非盈利研究机构、生物技术公司及大型制药企业。依靠丰富的科研经验和高瞻远瞩的商业战略，Waters 博士现致力于精准医疗方案的开发，多领域协作关系的建立及创新研究方案的实践，目的是促进治疗手段的发展。
      她是生命科学创新研究氛围浓厚的创新研究所实验室（Innovation Institute Lab）的执行官，致力于通过多方合作，实施创新方案，提供更深入且惠及更多人群的服务，从而改变医疗保健现状。此外，她还是RARE Science的首席执行官兼创始人。RARE Science是一个非营利性研究机构，目的是促进儿童罕见疾病治疗方法的发展。同时，她是全球基因罕见项目的科学顾问委员会成员，担任普华永道生命科学战略顾问、精准医疗和健康信息学高级顾问，为学术、研究及临床机构提供一系列医疗保健服务。
      Waters博士作为美国国立卫生研究院（NIH）生物技术研究员，获得加州大学戴维斯分校遗传学系博士学位。之后，她成为加州理工学院生物学系霍华德休斯医学研究所博士后研究员。Waters博士还完成了加利福尼亚大学伯克利分校的NIH博士后项目，并获得了圣地亚哥州立大学生物学学士学位。此外，Waters博士获得洛杉矶加州大学工商管理硕士学位。她于2010年获得科学院杰出校友奖，并入围2017年雅典娜高峰奖候选人。

Francis X. McCormack, MD, Professor, Department of Internal Medicine, University of Cincinnati School of Medicine, USA

Francis McCormack，医学博士，美国辛辛那提大学内科学教授，肺，重症监护与睡眠医学科室主任 
      McCormack博士是辛辛那提大学呼吸病学、重症监护和睡眠医学部教授，部门主任。他对罕见的遗传性肺间质疾病，如淋巴管平滑肌瘤病和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有着长期的兴趣。他的实验室和临床研究关注于新疗法的研发。

Guangping GAO, Ph.D, Professor, Microbiology & Physiological Systems, Penelope Booth Rockwell Professor in Biomedical Research, Director, Horae GeneTherapy Center and Vector Core, University of Massachusetts Medical School, USA

Guangping Gao，博士，微生物及生理学系教授，红瑞（Horae）基因治疗中心主任，美国麻省州立大学医学院
      Gao 博士于佛罗里达国际大学获得生物学博士学位，博士期间主要进行人类天冬氨酸酰基酶及其突变与罕见遗传性神经退行性疾病海绵状脑白质营养不良症（Canavan病）相关研究。博士毕业后，Gao 博士在宾夕法尼亚大学从事基因治疗工作，研究腺病毒（AAV）相关分子机制，包括：AAV的进化及变异，AAV衣壳结构、组织嗜性及宿主反应之间的关系，体细胞体内基因编辑相关的AAV衣壳发现及修饰、载体基因组编辑、基因替代、插入、沉默及编辑，载体免疫预防，抗癌因子分泌，内源AAV、重组AAV（rAAV）及宿主之间的分子、免疫相互作用，microRNA功能组学及治疗方案研究，人类遗传病动物模型，Canavan病等罕见病的rAAV基因治疗的临床前、转化医学及临床治疗研究。

      Gao 博士共计发表期刊文章212篇，编辑出版专著5本，拥有121项专利，部分授权给十余家药厂投产，此外，还有215项专利在申请中。Gao 博士是Human Gene Therapy主编，Gene and Cell Therapy系列丛书高级编辑，Signal Transduction and Targeted Therapy副主编，Advances in Experimental Medicine and Biology顾问，美国基因及细胞治疗学会（American Society of Gene and Cell Therapy）理事会成员及学会副主席，Gene Therapy、Molecular and Cellular Therapy、 Journal of Neurological Disorders、Current Opinion in Virology等学术期刊的编委会成员，美国国立卫生研究院（NIH）及其他美国、国际研究机构的常委会成员。Gao 博士是生物制药企业Voyager Therapeutics（位于坎布里奇，美国马塞诸萨州）的创始人之一，致力于研发针对中枢神经系统疾病的rAAV基因治疗方案。

Harvey F. LODISH, Ph. D, Professor of Biology and Professor of Bioengineering, Massachusetts Institute of Technology, USA

Harvey Lodish，博士，Whitehead 生物医学研究所创始人之一，美国麻省理工学院生物学教授，生物工程学教授 
      Lodish 博士分离、克隆并鉴别了大量在血细胞及脂肪细胞形成、糖及脂肪代谢过程中起重要作用的蛋白质和非编码RNA。促红细胞生成素（Epo）调控红细胞的生成，Lodish所在实验室于1988年鉴别并克隆了Epo受体。开启了关于红系祖细胞Epo受体信号转导及红细胞成熟过程中转录、凋亡、细胞分裂调控的长期研究。 
      Lodish 实验室目前已发现大量与早期红细胞生成相关的新基因，主要研究方向是在已知药物中筛选可治疗遗传性骨造血衰竭的药物，该疾病目前还没有有效的治疗方式。Lodish 近期合作建立了旗舰创业投资公司Rubius，将基因修饰的红细胞作为可长期输入人体的载体用于特殊治疗，如免疫调节药物和罕见代谢疾病治疗酶类的运输。
      Lodish 于1966年在洛克菲勒大学获得博士学位，1987年入选美国国家科学院的院士，1999年成为美国科学艺术研究院院士。
      Lodish 是波士顿儿童医院理事会成员。同时也是麻省生命科学中心科学顾问委员会的创始主席，负责监督国家在生命科学近十年10亿美元的投资。他是几个公司的创始人和科学顾问成员，包括健赞（美国）和Millennium制药公司。他是《分子细胞生物学》（Molecular Cell Biology）教科书的主要作者，该书已被翻译变成12种语言并于2016年4月出版发行第八版。Lodish博士于2004年担任美国细胞生物学会会长。

Kevin Rufang HUANG, President of Chinese Organization for Rare Disorders, China

黄如方，罕见病发展中心创始人/主任 
      毕业于浙江大学城市学院广告系，现任罕见病发展中（CORD）创始人及主任。黄如方本人是一名罕见病患者，过去10年以公益的方式将罕见病概念引进中国，让罕见病及群体从鲜为人知到逐渐广为人知，是中国罕见病领域的开拓者及践行者，已经成为国内罕见病领域公认的旗帜性人物。

Manuel POSADA, Director, Institute of Rare Diseases Research, ISCIII & President of ICORD, Spain 
      Manuel Posada, 医学博士，西班牙马德里自治大学内科专家、公共健康以及预防医学专家。目前担任罕见病研究中心主任，卡洛斯健康中心主任以及国家罕见病注册系统和生物样本库主任。ICORD现任主席。

Mark J. PYKETT, VMD, MD, Presidet/CEO, Agilis Biotherapeutics,USA

Mark Pykett，兽医博士，博士，工商管理硕士，美国Agilis生物制药公司总裁兼首席执行官 
      Pykett博士是Agilis生物制药公司的总裁兼首席执行官，在制药领域有二十余年的经验。此前，他担任Navidea生物制药公司的首席执行官，Navidea生物制药公司是一家专注于肿瘤学和神经病学的精准医疗公司。
      在Navidea之前，Pykett博士是Alseres制药公司的总裁兼首席运营官，该公司是一家专注于神经退行性和中枢神经系统疾病的生物技术公司。在Alseres之前，Pykett博士在几家公立和私营公司担任高级管理人员，包括Cytomatrix公司首席执行官和Cygenics公司总裁，专注于一系列治疗领域，适应症和产品。Pykett博士还曾担任过几家公共和私人公司的总监，也是非营利性组织HealthBuilders的负责人，负责开发非洲中部的卫生基础设施。
      Pykett博士取得了阿默斯特学院本科学位，宾夕法尼亚大学博士与兽医博士学位，东北大学工商管理硕士学位，并在宾夕法尼亚大学和哈佛大学完成博士后研究。

Meryem NIMOUR, MD, Vice President, Medical Affairs for Rare Disease in Emerging Markets, Pfizer, USA

Meryem Nimour，医学博士，美国辉瑞公司新兴市场罕见病医疗部副总裁
      Nimour博士在制药行业有18年的经验，她具有医学博士学位，在完成法国布列斯特大学临床生物学专业后，她回到了故乡阿尔及利亚，在Oran的大学医院里工作了6年，成为免疫学系主任。1999年，她进入制药行业，加入阿尔及利亚辉瑞公司，担任产品医师。一年之后，她晋升为医疗总监，在这个职位上，她用了9年的时间，建立和发展了医疗团队，使阿尔及利亚辉瑞公司能胜任医疗职能。2008年4月，Meryem回归欧洲品牌团队，担任英国高级医疗经理，并于2010年成为医疗团队负责人。2014年2月，Meryem被任命为非洲和中东地区的医疗负责人，在迪拜工作，区域主任和国家医疗经理都归她管理。2016年1月，她担任拉丁美洲，亚太地区和非洲中东的罕见病，心血管与代谢病，疼痛和中枢神经系统，炎症和免疫学部医疗负责人。 2016年7月，Meryem被任命为新兴市场罕见病医疗部副总裁，在纽约工作

Mengchun GONG, MD, Executive Director, National Rare Disease Registry System, China

弓孟春，医学博士，中国医学科学院罕见病研究中心项目办公室主任及国家罕见病注册研究体系执行总监 
      2011年毕业于北京协和医学院(临床医学八年制专业)，在北京协和医院内科接受并完成内科住院医师培训，并赴加州大学旧金山分校（UCSF）任访问学者。2016年初开始担任复旦大学附属儿科医院医学信息学顾问。2016年8月开始担任中国医学科学院罕见病研究中心项目办公室主任及国家罕见病注册研究体系执行总监，负责国家级罕见病患者登记平台的建设及相关队列研究的规划。

Raman RAJAKANTH, Executive Director, Rainbow Across Border, Singapore

Raman RAJAKANTH, 新加坡罕见病组织“跨越国界的彩虹”执行董事 
      Raj已经参与非营利医疗管理超过18年，专注于针对特定疾病患者及其照顾者的专项计划。他率先开展了一些区域性工作，以提高公众认识，并与患者支援机构建立宣传，赋权和获取计划。他不仅对罕见病特别感兴趣，也参与到肺部健康、血液病、心血管健康和糖尿病等领域。Raj坚定地相信患者声音的力量，一直积极鼓励建设以患者为中心的社区，为本地和地区的团体创造联系和协作的机会。为此，他与新加坡、马来西亚、泰国、印度尼西亚、菲律宾、越南和香港的患者支援机构紧密合作。目前，Raj正在开展一个区域项目，整理和分析罕见病影响患者和护理人员的证据。他希望能够以此提高患者及其照顾者的生活质量。

Renchi YANG, MD, Director, Institute of Hematology, Chinese Academy of Medical Sciences, China

杨仁池，医学博士，中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任 
      杨仁池，医学博士，主任医师，博士研究生导师，现为中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任，中国研究型医院学会罕见病分会常务理事，中华医学会血液学分会第十届委员会委员，中华医学会血液学分会止血与血栓学组副组长，中国病理生理学会实验血液学专业委员会血管生物学组副组长。Haemophilia杂志中文版主编。世界血友病联盟国家成员单位（中国）负责人，国家血友病病例信息管理中心负责人，全国血友病协作组组长。国务院政府特殊津贴专家、卫生部有突出贡献中青年专家。

Shuyang ZHANG, Vice President, Peking Union Medical College Hospital, China

张抒扬，主任医师，教授，北京协和医院副院长兼中国医学科院北京协和医学院副院校长，北京协和医院药理研究中心主任，转化医学研究中心副主任 
      张抒扬教授在临床上擅长内科及心血管系统常见病、疑难杂症及危重病症的诊断与处理，尤其擅长多重危险因素的综合管理与冠心病的介入诊断与治疗。因临床效果好，深受患者信赖。
      张抒扬教授致力于冠心病、以及各种疾病引起的血管损害的基础与临床研究，积极领衔与参与国家级与省部级研究项目（涉及早发冠心病，冠脉扩张症、血管炎对心血管损害，肠道微生物与冠心病关系等问题相关研究），牵头十三五精准医学研究规划罕见病队列研究。此外，八十年代起参与多项国际多中心药物临床试验，目前牵头和参与多项国内多中心药物临床研究项目。
      张抒扬教授兼任中华医学会常务理事，中华医学会内科学分会副主任委员、中华医学会临床药学分会副主任委员、北京医学会临床药学分会主任委员、中华医学会心血管病分会委员、中国高血压联盟常务理事等多项专业学会职务，多年来担任《中华内科杂志》、《中华心血管病杂志等》十余种杂志编委。是国家卫生计生委公益性行业专项基金首席专家，国家十三五精准医学研究发展规划中罕见病队列研究的首席专家。

Terence R.FLOTTE, MD, Provost, Dean and Professor, Horae Gene Therapy Center, University of Massachusetts Medical School, USA

Terence R. Flotte，博士，美国马萨诸塞大学医学院院长，教务长，Horae基因治疗中心教授 
      作为马萨诸塞大学医学院（UMMS）执行副校长，教务长，医学院院长，Flotte博士担任校园首席学术官员，负责所有学术活动，包括医学院，生物医学研究生院和护理学研究生院的教学与研究。他最近被推举为Celia和Isaac Haidak医学教育杰出教授。Flotte博士研究用重组载体递送治疗基因和miRNA，以治疗α-1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症等遗传疾病，获得NIH连续24年的资助。1995年，作为囊性纤维化（CF）临床试验的PI，他率先在人类身上使用rAAV。此后，他的实验室使用自己开发的载体已经对AAT和CF进行了多项I期临床试验，和一项针对AAT的II期临床试验。他是约翰霍普金斯学者协会、美国教授协会、临床研究学会、美国儿科学会、儿科研究学会的成员。他获得了许多奖项，其中包括2005年儿科研究学会E. Mead Johnson杰出科学贡献奖和2012年马萨诸塞州医学研究协会优秀研究者奖。目前担任《人类基因治疗》（Human Gene Therapy）杂志总编辑。

Wendy CHUNG, MD, PhD, Kennedy Family Professor of Pediatrics and Medicine, Columbia University, USA

Wendy Chung， 医学博士，博士，美国哥伦比亚大学医学中心儿科学与内科学肯尼迪家族教授 
      Wendy Chung博士是分子与临床遗传学家，儿科学与内科学肯尼迪家族教授。她在康奈尔大学取得生物化学及经济学双学位，在康奈尔大学医学院取得医学博士学位，并在洛克菲勒大学取得遗传学博士学位。Chung博士指导着一系列由NIH资助的人类疾病遗传学研究，包括肥胖，乳腺癌，肺动脉高压，及先天性膈疝，先心病等出生缺陷。她领导着哥伦比亚大学欧文研究所的精准医疗研究资源。她是超过300篇同行评议文章，和50篇综述及医学书籍部分章节的作者。她被授予美国儿科学会青年研究者奖项，Bonei Olam基金会医学进步奖，Doris Duke基金会职业发展奖。Chung博士因其出色的教学与学生指导而闻名，并获得哥伦比亚大学最高教学奖——杰出教学总统奖。她曾作为发起者之一，与美国国家医学院基因检测委员会一起参与到最高法院否决为基因申请专利的案件中。

Xiaochun LIANG, Professor, Director of Chinese Traditional Medicine, Peking Union Medical College Hospital, China

梁晓春，北京协和医院中医科主任、教授、博士生导师 
      梁晓春，女，1987年毕业于中国协和医科大学研究生院获医学硕士学位。1999年～2000年在美国德州大学健康科学中心访问学者。师承著名中医、中西医结合专家祝谌予教授，先后承担国家自然科学基金等课题18项。曾获北京市科技成果奖等11项。发表论文200余篇。主编著作20多部。曾获全国优秀科技工作者、北京协和医学院教学名师、北京协和医院科研先进个人一等奖及中华医药贡献奖。       现任中国中西医结合学会常务理事、第一、二届中国中西医结合学会内分泌代谢专业委员会副主任委员、北京中西医结合糖尿病专业委员会主任委员，任“中国临床医生”等杂志副主编及“中国中西医结合杂志”等十多种杂志的编委。

Xuefan GU, MD, Ph.D,Vice President, Director, Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University, China

顾学范，主任医师、教授、研究员、博士生导师，上海市儿科医学研究所副所长 
      顾学范，国务院政府特殊津贴专家，现任上海市儿科医学研究所副所长，新华医院小儿内分泌/遗传专业科主任，新生儿筛查中心主任。兼任卫生部新生儿疾病筛查专家，卫生部生殖健康专家组委员，卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国医师协会青春期医学分会副主任委员兼临床遗传学组组长等。
      长期从事遗传代谢病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究。2002年在国内首次应用串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查。先后主持国家863项目、国家自然科学基金等多项。主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著。

Yaping YANG, Ph. D, FACMG, Baylor Genetics, Baylor College of Medicine, USA

杨亚平，博士，贝勒遗传学实验室下一代测序（NGS）部门主任；美国贝勒医学院副教授 
      杨博士在山东大学取得微生物学学士学位，在德克萨斯农工大学取得遗传学博士学位，在美国西奈山医学院（纽约）取得了美国医学遗传学与基因组学学会（ABMGG）临床分子遗传学专科认证。杨博士在临床分子诊断方面有超过15年的经验。杨博士领导了德克萨斯州卫生部医学遗传学中心和贝勒医学院的临床实验室（2006年至今）。目前她是贝勒遗传学实验室下一代测序（NGS）部门主任。该实验室由贝勒医学院和Miraca控股公司共同拥有，是最早提供临床全外显子测序的CLIA实验室之一。多年来，杨博士和她的团队已经建立了高通量外显子/NGS测序流水线，可实现高效率端到端产出。在研究方面，杨博士是多篇发表在高影响期刊文章的第一或主要作者，如《新英格兰医学杂志》（the New England Journal of Medicine）、《美国医学会杂志》（JAMA）、《自然·遗传学》（Nature Genetics）、和《美国人类遗传学杂志》（the American Journal of Human Genetics）。这些文章已被广泛引用，促进了临床NGS测序，基因组医学及对遗传病的理解。贝勒遗传学实验室的NGS部门还为美国人类基因组学研究院（NHGRI）临床测序探索研究联盟（CSER）进行临床测序与报告，也是NHGRI未诊断疾病网络（UDN）的两个核心测序实验室之一。实验室还帮助NHGRI eMERGE项目进行临床报告。杨博士是NHGRI全部三项研究的共同研究员。杨博士还负责组织每月外显子交班会议，传播基因组/外显子测序在患者护理和精准基因组医学中的应用。

Wei ZHANG, Ph.D, Director of AmCare Genomics Laboratory, China

张巍，博士，广州嘉检医学医学主任 
      张巍博士（美国临床分子遗传学,生化遗传学和线粒体疾病专家)，1996年毕业于天津医科大学临床医学系。从1998年到2003年在莱斯（Rice）大学获生化博士学位、2003年先后贝勒（Baylor）医学院和埃默里大学（Emory）医学院从事临床遗传病研究和基因诊断训练。是美国很少数拥有美国(ABMG)临床分子遗传学和临床生化遗传学双专科执照认证的诊断医师，美国医学遗传学院专家委员。

现任美国贝勒医学院客座副教授，南方医科大学客座教授，复旦大学儿科医院客座教授，广州嘉检医学医学主任，全国卫生产业企业管理协会实验医学专家委员。曾任美国贝勒医学院医学遗 传学实验室副主任、贝勒医学院助理教授。

Zhenhua DONG, Professor, Chinese Traditional Medicine, Peking Union Medical College Hospital, China

董振华，教授，北京协和医院中医科 
      1978年毕业于北京中医药大学中医系，分配到北京协和医院中医科从事医、教、科工作至今。兼任中华中医药学会理事、中华中医药学会风湿病分会副主任委员、世界中医药联合会风湿病专业委员会副会长、北京中医药学会风湿病专业委员会副主任委员、《世界中西医结合杂志》和《风湿病与关节炎》杂志编委等。长期从事中西医结合诊治内科常见病和疑难病症，尤其侧重于对风湿免疫病、慢性肝病、中医妇科病的研究。主编医学专著3部。先后在医学专业期刊发表论文80余篇。